Diva, Dhea Amalia Putri (2025) Deteksi ekspresi dan single nucleotide polymorphisms (SNPS) gen BRCA1 sebagai biomarker kanker payudara di RSAU Dr. M. Salamun Bandung / Dhea Amalia Putri Diva</p>. Diploma thesis, Universitas Negeri Malang.
Full text not available from this repository.Abstract
Kanker payudara merupakan jenis kanker dengan prevalensi tertinggi di Indonesia dan menjadi penyebab kematian ketiga akibat kanker pada perempuan. Di Kota Bandung jumlah kasus kanker payudara terus meningkat setiap tahunnya terutama pada wanita usia produktif dan sebagian besar terdiagnosis pada stadium lanjut. Salah satu pendekatan penting dalam mengatasi tantangan ini adalah melalui deteksi molekuler terhadap faktor genetik yang berperan dalam proses tumorigenesis seperti gen Breast Cancer Susceptibility Gene 1 (BRCA1). Gen BRCA1 berperan sebagai gen penekan tumor yang penting dalam menjaga stabilitas genom dengan fungsi utama memperbaiki kerusakan DNA melalui jalur homologous recombination repair. Gangguan ekspresi atau mutasi pada BRCA1 dapat menyebabkan akumulasi kerusakan DNA yang tidak diperbaiki sehingga memicu transformasi sel menjadi ganas. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi tingkat ekspresi gen BRCA1 serta variasi Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) yang menyertainya pada pasien kanker payudara di Kota Bandung. Manfaat dari penelitian ini adalah memberikan dasar bagi pengembangan biomarker molekuler spesifik berbasis ekspresi gen BRCA1 yang dapat digunakan untuk deteksi dini evaluasi prognosis dan terapi target kanker payudara serta juga diharapkan dapat berkontribusi pada pembangunan basis data genetik lokal dalam sistem kesehatan nasional di masa depan. Penelitian ini merupakan penelitian eksploratif dengan pendekatan kuantitatif untuk mengetahui tingkat ekspresi dan variasi SNPs pada gen BRCA1 dalam jaringan payudara. Tahapan penelitian ini terdiri dari (1) preparasi dan recording sampel jaringan payudara (2) isolasi DNA total dari jaringan payudara (3) isolasi RNA total dari jaringan payudara (4) pengukuran kualitas dan kuantitas DNA total menggunakan spektrofotometer UV-Vis Nanophotometer N-50 (5) pengukuran kualitas dan kuantitas RNA total menggunakan spektrofotometer Nanophotometer N-50 (6) reverse transription synthesis complementary DNA (cDNA) (7) pengukuran tingkat ekspresi gen BRCA1 menggunakan Real time PCR (8) Analisis data tingkat ekspresi gen BRCA1 dari jaringan payudara (9) Amplifikasi gen BRCA1 menggunakan PCR (10) elektroforesis hasil amplifikasi gen BRCA1 dan (11) analisis Bioinformatika sanger sekuensing analsis single nucleotide polymorphisms (SNPs) gen BRCA1. Hasil menunjukkan adanya variasi signifikan dalam tingkat ekspresi gen BRCA1. Ekspresi tertinggi ditemukan pada sampel BC2.2 (Grade III). Sampel BC3.5 (Grade II) ekspresi terendah ditemukan pada BC4.2 (FAM). Nilai-nilai ini menunjukkan bahwa ekspresi BRCA1 cenderung meningkat seiring dengan progresivitas kanker payudara mengindikasikan adanya aktivasi BRCA1 sebagai respons sel kanker terhadap stres genetik dan kerusakan DNA. Sebaliknya rendahnya ekspresi BRCA1 pada jaringan jinak seperti FAM mendukung hipotesis bahwa aktivitas gen ini minimal ketika tidak terdapat proses transformasi keganasan yang signifikan. Secara keseluruhan temuan ini memperkuat peran BRCA1 sebagai biomarker molekuler potensial untuk mendeteksi dan memantau perkembangan kanker payudara. Profil ekspresi BRCA1 dapat memberikan informasi penting terkait tingkat keganasan aktivitas seluler dan kemungkinan respons terhadap terapi.
| Item Type: | Thesis (Diploma) |
|---|---|
| Divisions: | Fakultas Matematika dan IPA (FMIPA) > Departemen Biologi (BIO) > S1 Bioteknologi |
| Depositing User: | library UM |
| Date Deposited: | 28 Aug 2025 04:29 |
| Last Modified: | 09 Sep 2025 03:00 |
| URI: | http://repository.um.ac.id/id/eprint/396035 |
Actions (login required)
 |
View Item |